어두운 밤, 고양이 울음소리를 아기의 울음소리로 착각하는 경우가 종종 있다. 그런데 이 단순한 착각을 거꾸로 생각해 보면 복잡한 질환이 된다. 태어난 아이가 고양이 울음소리와 비슷하게 운다면 ‘묘성증후군’을 의심해야 봐야 한다. 1만5000~5만명 중 한 명꼴로 나타나는 묘성증후군, 결코 무시할 수 없는 이 질환에 대해 알아보자.
 

#1. 묘성증후군이란 무엇인가
고양이 울음소리와 비슷한 울음을 주 증상으로 하는 선천적 질환이다. 다운증후군을 발견한 것으로 알려진 프랑스 의사 제롬 르죈느에 의해 1963년 학계에 보고되었다.

고양이와는 연관이 없지만 울음소리가 비슷해 붙여진 명칭이다. 묘성증후군은 대부분 초반에 사망하지만 사망하지 않은 아이는 성인이 되어 지능 저하의 장애를 앓는다. 부모가 정상일 경우에도 생길 가능성이 높다. 대부분 돌연변이에 의해 발생하기 때문이다. 부모가 정상일 경우 약 85~90% 정도는 아이가 새로운 돌연변이에 의해 생기며, 약 15% 환자에서는 불균형한 염색체 재배열로 생긴다. 1% 정도는 5번 염색체의 조직 내 결손, 새로운 전위 등으로 발생한다.

증상은 어떻게 체크해야 할까? 이름 그대로 고양이 울음소리를 내는 것이 특징이다. 울음소리는 시간이 지나면 사라지기에 임상적으로 진단하기는 매우 어렵다. 하지만 출생 시 저체중, 심하게 둥근 얼굴, 두눈먼거리증, 작은 머리, 작은 턱, 아래로 처진 눈꺼풀 틈새, 아래로 향한 입가, 사시, 빠는 힘의 부족 등의 현상이 보이면 의심해 보는 것이 좋다. 흔하지 않은 증상으로는 선천적 심장기형, 수지가 분리되지 않은 합지증 등이 있다. 일반적으로 남녀 모두 정상적인 성 발달을 보이며 생후 첫 1년 동안 고양이 울음은 없어지고 발달 지연, 정신운동 지연 증상이 나타난다.

아이의 울음소리를 잘 들어봤을 때 고양이 울음과 비슷하다면 일차적으로 병원을 찾아 진단을 한다. 세포 유전학적인 검사로 염색체 검사를 먼저 시행해 5번 염색체의 짧은 팔에 결손을 보이는지 확인한다. 정상으로 나올 경우 분자 유전학적인 검사로 FISH 검사를 해 염색체의 재배열 등을 검사한다. FISH는 염색체, 세포분열 간기 혹은 중기의 세포 및 조직절편에서 염색체 이상과 변화를 찾기 위해 형광물질을 부착시킨 DNA분자를 이용하는 방법이다.

#2. 묘성증후군, 치료는 가능한가
생후 1년을 넘기면 생존 기대율이 높다. 사망률은 10% 정도로 사망의 75%는 생후 1개월 안에, 90%는 첫돌을 맞이하기 전에 발생한다. 아주대학교 유전질환전문센터 김현주 센터장은 “묘성증후군의 근본적인 치료법은 없지만 조기 집중적인 특수교육으로 사회적, 정신운동 발달을 향상시킬 수 있다”고 말했다. 뇌손상은 태아 발생기 초기에 일어나므로 재활 프로그램은 가능한 빨리 시작되어야 한다.
 
빨고 삼키기가 어려운 아이는 빠른 시일 내에 물리치료를 시작하고 정신운동 지연 등 신경학적 문제가 있는 경우는 언어치료 등 빠른 재활치료가 필요하다. 일부 환자에서 감각신경 난청이 보고되어 있어 모든 묘성증후군 환자는 반드시 청력검사를 시행하는 것이 좋다. 가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것도 도움이 된다. 가족 내 새로운 돌연변이에 의해 발생한 경우 재발 위험률은 낮다. 그러나 부모의 염색체 균형 전위와 섞임증의 경우 재발 위험률이 높다. 유전상담을 통해 재발 위험성을 평가받아 산전 진단을 해보는 것이 좋다.